在經(jīng)歷了無(wú)監(jiān)管、叫停、試點(diǎn)申報(bào)、取消申報(bào)的波折之后，中國(guó)的基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)正由無(wú)序發(fā)展進(jìn)入到健康成長(zhǎng)的“快車道”。
5月22日，賽迪顧問(wèn)發(fā)布的《2018中國(guó)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)演進(jìn)及投資價(jià)值研究》白皮書指出，基于巨大的人口紅利，中國(guó)在基因監(jiān)測(cè)產(chǎn)業(yè)中具備空前的潛力。2017年，中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模約為72億元，預(yù)計(jì)到2022年中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)到183億元。
從產(chǎn)業(yè)鏈上看，上游檢測(cè)儀器領(lǐng)域由國(guó)外高度壟斷，中國(guó)正不斷試圖取得突破，測(cè)序耗材有望成為上游的突破口；中游基因測(cè)序服務(wù)領(lǐng)域市場(chǎng)集中度正不斷提高，不少中小企業(yè)面臨出局風(fēng)險(xiǎn)；下游應(yīng)用方面，基因測(cè)序的重點(diǎn)領(lǐng)域?qū)漠a(chǎn)前檢查轉(zhuǎn)向腫瘤監(jiān)測(cè)，而后者有望成為下一個(gè)爆發(fā)點(diǎn)，打開千億級(jí)的市場(chǎng)。
同時(shí)，互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)正在加速融入基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)，不少互聯(lián)網(wǎng)公司看準(zhǔn)基因大數(shù)據(jù)行業(yè)爆發(fā)性增長(zhǎng)的趨勢(shì)，也在積極布局搶占市場(chǎng)份額。
基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)走入正軌
白皮書指出，2017年，全球范圍內(nèi)的基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模已達(dá)85億美元。目前基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模增長(zhǎng)最快的是以中國(guó)為首的亞洲市場(chǎng)，中國(guó)的人口紅利為基因測(cè)序發(fā)展帶來(lái)巨大的市場(chǎng)空間，推動(dòng)了產(chǎn)業(yè)的高速發(fā)展。
據(jù)白皮書統(tǒng)計(jì)，2017年，中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模約為72億元，預(yù)計(jì)到2022年這一數(shù)字有望增長(zhǎng)1.54倍，達(dá)到183億元。
賽迪顧問(wèn)醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)研究中心副總經(jīng)理陳衛(wèi)星在發(fā)布會(huì)上接受21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者采訪時(shí)指出，中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)將經(jīng)歷快速增長(zhǎng)，一方面是因?yàn)樵谥袊?guó)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)發(fā)展經(jīng)歷了無(wú)監(jiān)管、叫停、試點(diǎn)申報(bào)、取消申報(bào)試點(diǎn)四個(gè)階段之后，政策正引領(lǐng)該產(chǎn)業(yè)走向快速發(fā)展的正軌；另一方面，基因測(cè)序在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查等領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)成熟應(yīng)用之后，面臨著腫瘤篩查等更大的市場(chǎng)空間。
陳衛(wèi)星表示，在2014年以前，中國(guó)基因測(cè)序行業(yè)處于缺乏監(jiān)管的無(wú)序發(fā)展?fàn)顟B(tài)，在產(chǎn)業(yè)化初期，彼時(shí)，各個(gè)企業(yè)紛紛推出了許多良莠不齊，甚至是虛假的產(chǎn)品與服務(wù)，坑騙消費(fèi)者的現(xiàn)象很多。
在此背景下，2014年2月，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局與衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合叫停，規(guī)定所有基于高通量測(cè)序技術(shù)的檢測(cè)儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，需經(jīng)審批注冊(cè)，并經(jīng)衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。
隨后，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布關(guān)于《開展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，使中國(guó)基因測(cè)序進(jìn)入以政策引領(lǐng)產(chǎn)業(yè)發(fā)展的階段。
截至目前，中國(guó)陸續(xù)審批108家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷（NIPT）臨床試點(diǎn)；審批通過(guò)13家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開通高通量基因測(cè)序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD）臨床應(yīng)用試點(diǎn)。
“這一行業(yè)仍處在發(fā)展之中，這需要政府不斷探索監(jiān)管的邊界與方式，剛開始政府選擇先開展試點(diǎn)，后來(lái)在具備一定監(jiān)管經(jīng)驗(yàn)之后就放開了試點(diǎn)，這使行業(yè)進(jìn)入了全面鋪開的階段。”陳衛(wèi)星表示。
腫瘤篩查開啟千億級(jí)市場(chǎng)
白皮書介紹，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈可分為上游測(cè)序儀及測(cè)序耗材、中游測(cè)序服務(wù)和下游測(cè)序應(yīng)用環(huán)節(jié)。
其中，上游基因測(cè)序儀擁有極高的技術(shù)壁壘，目前全球7000多臺(tái)第二代基因測(cè)序設(shè)備主要出自Illumina、ThermoFisher、Roche三家公司，其市場(chǎng)份額高達(dá)97.6%，這些企業(yè)通過(guò)銷售基因測(cè)序儀以及相關(guān)測(cè)序配套耗材獲得大量利潤(rùn)，并決定著基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)的話語(yǔ)權(quán)。
為了打破國(guó)外壟斷格局，華大基因2013年投入1.18億美元收購(gòu)了美國(guó)的Complete Genomics，并推出BGI-SEQ 500測(cè)序儀和Revolocity系統(tǒng)。截至2017年末，中國(guó)批準(zhǔn)了9款國(guó)產(chǎn)基因測(cè)序儀。
不過(guò)，陳衛(wèi)星介紹，中國(guó)在測(cè)序儀技術(shù)上仍存在著不小的差距，“最關(guān)鍵的是讀長(zhǎng)和準(zhǔn)確度的問(wèn)題，這對(duì)技術(shù)有很高的要求，同時(shí)需要人才與經(jīng)驗(yàn)的積累，測(cè)序儀的追趕需要一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程。”
他指出，相對(duì)于基因測(cè)序儀，耗材的技術(shù)壁壘較低，市場(chǎng)成長(zhǎng)性良好，國(guó)內(nèi)一些大型基因測(cè)序公司已經(jīng)完成了注冊(cè)，這部分有望成為國(guó)內(nèi)基因測(cè)序企業(yè)布局上游的理想突破口。
白皮書指出，2011年儀器耗材全球市場(chǎng)規(guī)模為18億美元左右，預(yù)計(jì)2022年將達(dá)到36億美元。
中游主要是為患者提供測(cè)序及基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析服務(wù)。相比于上游，測(cè)序服務(wù)技術(shù)門檻較低，只要購(gòu)買測(cè)序儀即可提供服務(wù)。陳衛(wèi)星指出，在中游，目前中國(guó)擁有200多家高通量基因測(cè)序服務(wù)公司，主要集中在疾病預(yù)防與早篩、輔助疾病診斷、伴隨診斷和大數(shù)據(jù)服務(wù)等領(lǐng)域。測(cè)序服務(wù)行業(yè)集中度較高，華大基因、貝瑞和康等龍頭企業(yè)占據(jù)市場(chǎng)的大部分份額，隨著行業(yè)參與者增多，政策監(jiān)管趨嚴(yán)，利潤(rùn)空間下降，小型測(cè)序服務(wù)企業(yè)將逐步被市場(chǎng)淘汰。
下游主要為應(yīng)用端，為科研機(jī)構(gòu)、醫(yī)院、第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)和個(gè)人患者等提供疾病預(yù)防與早篩、輔助疾病診斷和藥物伴隨診斷等具體服務(wù)內(nèi)容。
隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)在越來(lái)越多的領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)了市場(chǎng)化，如無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查、遺傳病診斷等。然而白皮書認(rèn)為，基因測(cè)序還處于產(chǎn)業(yè)化的初期，基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)實(shí)現(xiàn)商業(yè)化的部分僅僅是冰山一角。未來(lái)基因測(cè)序還存在著巨大的商業(yè)潛力和開發(fā)價(jià)值。
賽迪顧問(wèn)預(yù)測(cè)，到2022年，全球基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)200億美元左右。而就中國(guó)市場(chǎng)而言，在人口老齡化和二胎政策的推動(dòng)下，中國(guó)基因測(cè)序服務(wù)產(chǎn)業(yè)將迎來(lái)一個(gè)爆發(fā)期。2017年中國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查市場(chǎng)占比超過(guò)55%，是基因測(cè)序市場(chǎng)份額最大的細(xì)分領(lǐng)域。目前中國(guó)每年出生的缺陷新生兒約90萬(wàn)人，利用測(cè)序技術(shù)開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查市場(chǎng)前景巨大，有望達(dá)百億級(jí)。
白皮書認(rèn)為，腫瘤診斷有望在未來(lái)接替產(chǎn)前篩查成為中國(guó)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)最大的應(yīng)用領(lǐng)域。2017年中國(guó)有504萬(wàn)新發(fā)腫瘤病例，未來(lái)中國(guó)腫瘤篩查的市場(chǎng)總市場(chǎng)空間可達(dá)千億級(jí)。
互聯(lián)網(wǎng)加速融入基因測(cè)序服務(wù)
值得注意的是，大數(shù)據(jù)、云計(jì)算等信息技術(shù)正在加速融入到基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)應(yīng)用之中，并逐漸成為未來(lái)測(cè)序產(chǎn)業(yè)競(jìng)爭(zhēng)的制高點(diǎn)。
白皮書指出，基因測(cè)序結(jié)果的臨床解讀依賴于大量人群樣本數(shù)據(jù)的分析，基因測(cè)序產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)需要強(qiáng)大的計(jì)算資源，因此測(cè)序服務(wù)需要海量樣本數(shù)據(jù)庫(kù)與極強(qiáng)的大數(shù)據(jù)分析能力的支持。
大數(shù)據(jù)、云計(jì)算等技術(shù)以其數(shù)據(jù)超大容量與超高通量等特點(diǎn)，逐漸顯示出對(duì)于基因測(cè)序服務(wù)產(chǎn)業(yè)良好的相容性；同時(shí)，谷歌、阿里巴巴、亞馬遜、微軟、騰訊等互聯(lián)網(wǎng)公司看準(zhǔn)基因大數(shù)據(jù)行業(yè)爆發(fā)性增長(zhǎng)趨勢(shì)，開始積極布局以搶占市場(chǎng)份額。
白皮書指出，基因數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)將成為未來(lái)基因測(cè)序服務(wù)的核心所在：基因數(shù)據(jù)庫(kù)的全面性，決定了測(cè)序分析的準(zhǔn)確性；數(shù)據(jù)庫(kù)分析能力的強(qiáng)弱，影響到測(cè)序服務(wù)效率的高低。大數(shù)據(jù)技術(shù)將成為基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)的核心競(jìng)爭(zhēng)力。
陳衛(wèi)星指出，中國(guó)基因測(cè)序數(shù)據(jù)臨床解讀方面存在的不足成為制約測(cè)序服務(wù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展的一個(gè)重要因素，同時(shí)基因數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)也面臨著碎片化、重復(fù)建設(shè)等問(wèn)題，亟待有效整合。
目前，中國(guó)基因數(shù)據(jù)庫(kù)整體處于發(fā)展初期，需要資金、技術(shù)以及政策方面的支持，多家公司都在布局建立大而全面的生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù)，數(shù)據(jù)庫(kù)的全面程度將決定誰(shuí)能在市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)中獲勝，這需要非常大并且持久的資本投入。
在此過(guò)程中，各個(gè)公司針對(duì)同一種疾病對(duì)象，花費(fèi)大量資金對(duì)相關(guān)人群建立了自己的數(shù)據(jù)庫(kù)，由于各個(gè)公司之間的數(shù)據(jù)庫(kù)建立范式可能會(huì)存在差別，目前缺乏有效的整合利用，存在資源浪費(fèi)的問(wèn)題。
陳衛(wèi)星表示，數(shù)據(jù)庫(kù)整合的難點(diǎn)在于主體的碎片化問(wèn)題，“大家各搞各的，都建自己的數(shù)據(jù)庫(kù)，而不愿共享，就會(huì)帶來(lái)重復(fù)勞動(dòng)。此外，基因數(shù)據(jù)是非常個(gè)人、非常隱私的數(shù)據(jù)，如何共享面臨著較多的社會(huì)問(wèn)題。”